从一种生物信息数据种进行单个或多个生物标志的分析所存在的问题

精准肿瘤学中生物信息学工具 整合生物信息学工具通过识别个性化治疗的关键分子靶点,深刻改变了精准肿瘤学。高通量测序和多组学技术的快速发展产生了复杂的数据集,需要强大的计算方法来提取有意义的见解。尽管如此,多组学数据的临床应用仍面临重大挑战。本综述探讨了多组学中使用的先进生物信息学工具,强调了在发现癌症生物标志物方面的关键作用。基于云的平台(如 Galaxy 和 DNAnexus)促进了高效的数据处理,而单细胞分析软件(包括 Seurat)则能识别稀有的细胞亚群。人工智能与机器学习方法的进一步整合提高了预测建模和诊断的准确性。 阅读详情

1。Poor reproducibility 泛化性不好,重复性差

举例说明:对于乳腺癌,van de veer et al中发现了70个基因的gene signature,wang et al中发现了76个基因的gene signature,其中只有3个重叠。

 

gene signature:A condition's gene signature is the group of genes in a type of cellwhose combined expression pattern[1] is uniquely characteristic of that condition.[2] Ideally, the gene signature can be used to select a group of patients[3] at a specific state of a disease with accuracy that facilitates selection of treatments[4][5].

 

2。Poor interpretability 可解释性不强

对于这些gene signature 的作用(function)不了解,或者是这些gene signature被错误的与毫不相关的biological pathway相关联。

 

3。Poor coverage 覆盖面不广

有些相关的基因没有被标记到。

 

4。Poor predictive capability 预测能力不强

biomarkers identified using single biological information tend to have inferior predictive power.

(2025,BioLM,综述)用于生物信息学的 LLM 本文通过调查 BioLMs 的演化、分类和独特特征,解决对该领域的综合分析、计算特性及多样化应用的需求,同时详细探讨其训练方法、数据集、评估框架,以及在疾病诊断、药物发现和疫苗开发等关键领域的广泛应用 阅读详情

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B. Palm", title = "Prediction as a candidate for learning deep hierarchical models of data", year = "2012",}```Contact: rasmusbergpalm at gmail dot comDirectories included in the toolbox-----------------------------------`NN/` - A library for Feedforward Backpropagation Neural Networks`CNN/` - A library for Convolutional Neural Networks`DBN/` - A library for Deep Belief Networks`SAE/` - A library for Stacked Auto-Encoders`CAE/` - A library for Convolutional Auto-Encoders`util/` - Utility functions used by the libraries`data/` - Data used by the examples`tests/` - unit tests to verify toolbox is workingFor references on each library check REFS.mdSetup-----1. Download.2. addpath(genpath('DeepLearnToolbox'));Example: Deep Belief Network---------------------```matlabfunction test_example_DBNload mnist_uint8;train_x = double(train_x) / 255;test_x = double(test_x) / 255;train_y = double(train_y);test_y = double(test_y);%% ex1 train a 100 hidden unit RBM and visualize its weightsrand('state',0)dbn.sizes = [100];opts.numepochs = 1;opts.batchsize = 100;opts.momentum = 0;opts.alpha = 1;dbn = dbnsetup(dbn, train_x, opts);dbn = dbntrain(dbn, train_x, opts);figure; visualize(dbn.rbm{1}.W'); % Visualize the RBM weights%% ex2 train a 100-100 hidden unit DBN and use its weights to initialize a NNrand('state',0)%train dbndbn.sizes = [100 100];opts.numepochs = 1;opts.batchsize = 100;opts.momentum = 0;opts.alpha = 1;dbn = dbnsetup(dbn, train_x, opts);dbn = dbntrain(dbn, train_x, opts);%unfold dbn to nnnn = dbnunfoldtonn(dbn, 10);nn.activation_function = 'sigm';%train nnopts.numepochs = 1;opts.batchsize = 100;nn = nntrain(nn, train_x, train_y, opts);[er, bad] = nntest(nn, test_x, test_y);assert(er < 0.10, 'Too big error');```Example: Stacked Auto-Encoders---------------------```matlabfunction test_example_SAEload mnist_uint8;train_x = double(train_x)/255;test_x = double(test_x)/255;train_y = double(train_y);test_y = double(test_y);%% ex1 train a 100 hidden unit SDAE and use it to initialize a FFNN% Setup and train a stacked denoising autoencoder (SDAE)rand('state',0)sae = saesetup([784 100]);sae.ae{1}.activation_function = 'sigm';sae.ae{1}.learningRate = 1;sae.ae{1}.inputZeroMaskedFraction = 0.5;opts.numepochs = 1;opts.batchsize = 100;sae = saetrain(sae, train_x, opts);visualize(sae.ae{1}.W{1}(:,2:end)')% Use the SDAE to initialize a FFNNnn = nnsetup([784 100 10]);nn.activation_function = 'sigm';nn.learningRate = 1;nn.W{1} = sae.ae{1}.W{1};% Train the FFNNopts.numepochs = 1;opts.batchsize = 100;nn = nntrain(nn, train_x, train_y, opts);[er, bad] = nntest(nn, test_x, test_y);assert(er < 0.16, 'Too big error');```Example: Convolutional Neural Nets---------------------```matlabfunction test_example_CNNload mnist_uint8;train_x = double(reshape(train_x',28,28,60000))/255;test_x = double(reshape(test_x',28,28,10000))/255;train_y = double(train_y');test_y = double(test_y');%% ex1 Train a 6c-2s-12c-2s Convolutional neural network %will run 1 epoch in about 200 second and get around 11% error. %With 100 epochs you'll get around 1.2% errorrand('state',0)cnn.layers = { struct('type', 'i') %input layer struct('type', 'c', 'outputmaps', 6, 'kernelsize', 5) %convolution layer struct('type', 's', 'scale', 2) %sub sampling layer struct('type', 'c', 'outputmaps', 12, 'kernelsize', 5) %convolution layer struct('type', 's', 'scale', 2) %subsampling layer};cnn = cnnsetup(cnn, train_x, train_y);opts.alpha = 1;opts.batchsize = 50;opts.numepochs = 1;cnn = cnntrain(cnn, train_x, train_y, opts);[er, bad] = cnntest(cnn, test_x, test_y);%plot mean squared errorfigure; plot(cnn.rL);assert(er<0.12, 'Too big error');```Example: Neural Networks---------------------```matlabfunction test_example_NNload mnist_uint8;train_x = double(train_x) / 255;test_x = double(test_x) / 255;train_y = double(train_y);test_y = double(test_y);% normalize[train_x, mu, sigma] = zscore(train_x);test_x = normalize(test_x, mu, sigma);%% ex1 vanilla neural netrand('state',0)nn = nnsetup([784 100 10]);opts.numepochs = 1; % Number of full sweeps through dataopts.batchsize = 100; % Take a mean gradient step over this many samples[nn, L] = nntrain(nn, train_x, train_y, opts);[er, bad] = nntest(nn, test_x, test_y);assert(er < 0.08, 'Too big error');%% ex2 neural net with L2 weight decayrand('state',0)nn = nnsetup([784 100 10]);nn.weightPenaltyL2 = 1e-4; % L2 weight decayopts.numepochs = 1; % Number of full sweeps through dataopts.batchsize = 100; % Take a mean gradient step over this many samplesnn = nntrain(nn, train_x, train_y, opts);[er, bad] = nntest(nn, test_x, test_y);assert(er < 0.1, 'Too big error');%% ex3 neural net with dropoutrand('state',0)nn = nnsetup([784 100 10]);nn.dropoutFraction = 0.5; % Dropout fraction opts.numepochs = 1; % Number of full sweeps through dataopts.batchsize = 100; % Take a mean gradient step over this many samplesnn = nntrain(nn, train_x, train_y, opts);[er, bad] = nntest(nn, test_x, test_y);assert(er < 0.1, 'Too big error');%% ex4 neural net with sigmoid activation functionrand('state',0)nn = nnsetup([784 100 10]);nn.activation_function = 'sigm'; % Sigmoid activation functionnn.learningRate = 1; % Sigm require a lower learning rateopts.numepochs = 1; % Number of full sweeps through dataopts.batchsize = 100; % Take a mean gradient step over this many samplesnn = nntrain(nn, train_x, train_y, opts);[er, bad] = nntest(nn, test_x, test_y);assert(er < 0.1, 'Too big error');%% ex5 plotting functionalityrand('state',0)nn = nnsetup([784 20 10]);opts.numepochs = 5; % Number of full sweeps through datann.output = 'softmax'; % use softmax outputopts.batchsize = 1000; % Take a mean gradient step over this many samplesopts.plot = 1; % enable plottingnn = nntrain(nn, train_x, train_y, opts);[er, bad] = nntest(nn, test_x, test_y);assert(er < 0.1, 'Too big error');%% ex6 neural net with sigmoid activation and plotting of validation and training error% split training data into training and validation datavx = train_x(1:10000,:);tx = train_x(10001:end,:);vy = train_y(1:10000,:);ty = train_y(10001:end,:);rand('state',0)nn = nnsetup([784 20 10]); nn.output = 'softmax'; % use softmax outputopts.numepochs = 5; % Number of full sweeps through dataopts.batchsize = 1000; % Take a mean gradient step over this many samplesopts.plot = 1; % enable plottingnn = nntrain(nn, tx, ty, opts, vx, vy); % nntrain takes validation set as last two arguments (optionally)[er, bad] = nntest(nn, test_x, test_y);assert(er < 0.1, 'Too big error');```[![Bitdeli Badge](https://d2weczhvl823v0.cloudfront.net/rasmusbergpalm/deeplearntoolbox/trend.png)](https://bitdeli.com/free "Bitdeli Badge")

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chjjunking
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