REVEALING INTERCONNECTIONS BETWEEN DISEASES: FROM STATISTICAL METHODS TO LARGE LANGUAGE MODELS

一、文章主要内容

1. 研究目标：解决人工分析临床数据挖掘疾病关联的局限性，对比不同方法在疾病关联性挖掘中的效果，弥补医学领域疾病关联缺乏“金标准”的缺口。
2. 数据与方法：基于MIMIC-IV数据集的ICD-10代码（含序列数据和文本描述），评估10种方法，分为四类——真实数据统计方法（Fisher精确检验、Jaccard相似度、MLM）、医学领域预训练模型（Med-BERT、BioClinicalBERT）、文本描述方法（BERT、Yandex Doc Search）、LLMs（DeepSeek、Qwen、YandexGPT）。
3. 核心发现：LLMs生成的疾病关联与其他方法相关性弱，ICD代码关联多样性最低，发现新关联的潜力有限；医学预训练模型（如Med-BERT）能捕捉临床相关模式，统计方法可反映真实共病模式；构建了基于多方法共识的疾病本体论，为临床研究和医疗AI提供基础资源。
4. 评估方式：采用相关性分析、t-SNE可视化、基于图的比较（度分析、PR AUC计算）等无监督评估方法，结合医学文献验证部分关联的合理性。

二、文章创新点

1. 系统对比四类方法：首次在统一框架下全面评估统计方法、医学预训练模型、通用文本模型和LLMs在疾病关联挖掘中的表现，覆盖10种具体方法。
2. 无监督评估框架：针对医学疾病关联缺乏金标准的问题，提出多维度评估方案（矩阵相关性、嵌入可视化、图结构分析），实现方法间的客观对比。
3. 共识医学本体论：基于多种方法独立识别的疾病关联，按支持方法数量分配置信度，构建兼具已知临床关联和潜在新关联的共识本体。