14、生命科学中的数据整合与知识发现

生命科学中的数据整合与知识发现

1. 引言

“组学”指的是对复杂生物系统进行统一研究，其特点是高通量的数据生成与分析。由于组学数据在数量、多样性和复杂性上带来了巨大挑战，因此已经开发出了用于数据存储、传播、分析和可视化的生物信息学方法。同时，用于基因组注释以及分子序列、图谱、相互作用和结构分析的在线数据库和工具也大量涌现。接下来的主要挑战是开发计算方法和模型，以整合这些丰富且异构的数据，从而研究并最终解读复杂的表型。

自20世纪90年代中期发布首个自由生活生物体的基因组序列以来，DNA测序方法和技术发展迅速。目前有超过350个真核生物基因组测序项目，多个生物体（包括动物、植物、真菌和原生生物物种）的全基因组测序已经完成。基因组注释是整合多种计算和实验数据源的一个很好的例子。在人类基因组中，DNA元件百科全书（ENCODE）旨在提供更详细的信息，识别所有功能元件，包括所有蛋白质编码和非编码基因、顺式调控元件以及介导染色体动态变化的序列。

转录组学也是一个先进且相对成熟的领域，正在形成共识性的数据分析法。最近出现的一些技术，如高密度全基因组寡核苷酸阵列和大规模平行测序平台，可能会提高基因组、表观基因组和转录组分析的可靠性和深度。

然而，尽管技术有创新性，计算方法也很复杂，但每种组学方法都有其固有的局限性。转录组分析虽然能覆盖表达基因，但可靠性欠佳，其结果往往需要额外的实验验证，如逆转录聚合酶链反应（RT - PCR）。此外，mRNA水平不一定与匹配的基因产物丰度相关，可能只能揭示转录水平的基因调控。而蛋白质组学能更准确地反映最终基因产物的丰度，但目前的方法，即使采用了最新的高分辨率技术，在蛋白质鉴定方面灵敏度仍然较低，且重复性存疑。转录组学和蛋白质组学数据的分析表