全国首个！罕见病有了AI大模型

近日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所联合研发的 “协和・太初” 罕见病大模型正式迈入临床应用阶段。这一成果依托我国多年来在罕见病知识库的深厚积累以及中国人群基因检测数据，是全球首个专为中国人群特点量身打造的罕见病大模型，在罕见病诊疗领域具有开创性意义。

罕见病具有单病种患者数量稀少但病种繁杂的特征，据统计，全球罕见病人群规模约达 4 亿。由于发病率低、疾病种类繁多，导致临床医生对罕见病的认知和诊疗经验相对匮乏，特别是基层医疗机构在罕见病诊疗能力方面存在较大提升空间。

“协和・太初” 罕见病大模型的应用，为改善这一现状提供了有力支持。该模型能够凭借其强大的数据分析与智能算法，辅助临床医生更精准、高效地识别和诊断罕见病，有效缩短确诊周期，打破当前全国范围内罕见病诊疗水平参差不齐的困境。自 2024 年 2 月发布以来，“协和・太初” 在 北京协和医院罕见病联合门诊开展了为期一年的试点应用，实践证明其在优化诊疗流程、提升诊断准确性等方面成效显著。

此次模型升级后，优先向患者开放服务端口，后续将逐步接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗体系，未来还计划向全国罕见病协作网医院进行推广。

“协和・太初” 罕见病大模型的临床应用，标志着我国在罕见病精准医疗领域迈出重要一步，有望为广大罕见病患者带来更优质、高效的诊疗服务。

（信息来源：中国青年报客户端讯）