生信技能46 - Call人类线粒体变异和提取chrM变异位点

生信与基因组学

已于 2024-05-25 20:52:20 修改

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分类专栏：生信分析项目实战技能合集文章标签：数据挖掘数据分析 linux

于 2024-05-25 20:51:58 首次发布

本文链接：https://blog.youkuaiyun.com/LittleComputerRobot/article/details/137907464

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本文介绍了如何进行人类线粒体变异的检测和chrM变异位点的提取。首先，通过构建线粒体参考基因组，使用BWA MEM比对fastq文件，然后用bcftools call变异。接着，从已call的vcf文件中，利用vcftools提取chrM的变异信息。

使用bwa将样本fastq文件比对到线粒体参考基因组，并使用bcftools进行call变异。

基础软件安装

conda install bcftools -y
conda install samtools-y
conda install bwa -y

一、Call人类线粒体变异

1. 构建线粒体参考基因组

参考基因组： 人类线粒体参考基因组NC_012920.1

# NCBI下载参考基因组fasta序列, 重命名为mt.fasta
mv NC_012920.1.MT.fasta mt.fasta

bwa index mt.fasta
# 生

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