Anduriny的博客

原创 从gnomAD下载ABCA4基因数据，并通过ANNOVAR预测ABCA4基因变异的致病性

从gnomAD下载ABCA4基因数据，并通过ANNOVAR使用SIFT，PolyPhen-2，MutationAssessor，VEST3，PROVEAN， Eigen，CADD，DANN，MetaSVM和REVEL,ClinVar预测ABCA4基因变异的致病性。