生信相关工具的安装

gatk4的安装与下载 gatk4 阅读详情

bwa软件

bwa是在linux系统里运行的一种在生物信息学中用于基因组的比对的命令行软件,可以将测序reads对应到参考基因组上。它提供了多个比对算法,可以根据不同的研究需求选择合适的算法进行比对,他没有用户窗口,是基于命令行命令运行的一款软件。

注:建议自主查看bwa软件文件(即说明书):

https://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml#1

1.安装与基础操作
可以参考:

https://www.cnblogs.com/liuxinxin21d/articles/16678713.html
https://blog.youkuaiyun.com/weixin_46112973/article/details/107864152
https://www.jianshu.com/p/19f58a07e6f4
https://www.jianshu.com/p/849902d17e99

2.将fq转换为sam

https://blog.youkuaiyun.com/weixin_45963508/article/details/120460898

samtools

一个用于处理比对结果的工具集合,主要用于对结果的格式转换。排序和过滤等操作。它可以将bwa比对生成的sam文件转换为bam文件,并进行排序和索引,以便后续的分析使用。和bwa一样,没有用户窗口,是基于命令行命令运行的一款软件。
安装和基础使用都可以参考下面这篇文章:

https://zhuanlan.zhihu.com/p/573630960

samtools的官方文档支持:

http://www.htslib.org/doc/samtools.html

常见语法举例如下:

https://blog.youkuaiyun.com/qq_27390023/article/details/121164168
https://zhuanlan.zhihu.com/p/514094203

picard

wget https://github.com/broadinstitute/picard/releases/download/2.25.5/picard.jar

然后命令行调用

java -jar picard.jar
(picard.jar为picard.jar的文件路径)
在这里插入图片描述
出现如上图所示即为成功

gatk

一个广泛应用的基因组数据分析工具,主要用于检测变异,它可以对测序数据进行过滤、碱基质量评估、局部比对等,然后利用所得的质量评估信息进行变异检测和过滤。
gatk的安装:

https://blog.youkuaiyun.com/hgz2020/article/details/131398873

gatk官方语法介绍和工具文档索引如下:

https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/13832655155099–Tool-Documentation-Index
工具文档索引
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/sections/360007226771-Algorithms
算法
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360036194592-Getting-started-with-GATK4
gatk入门介绍
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035531892
gatk的命令行用法介绍

BWA、Bowtie2、TopHat 和 HISAT2 这四款常用的序列比对软件 BWA:适用于短读和长读序列的比对,推荐使用 BWA-MEM 算法。Bowtie2:适合于高效的短序列比对,支持单端和双端数据。TopHat:专为 RNA-seq 数据设计,能够处理剪接事件。HISAT2:优化了 RNA-seq 数据的比对速度和内存效率,是现代 RNA-seq 分析的首选工具之一。这些工具各有优缺点,选择合适的工具取决于数据类型和具体分析需求。 阅读详情

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