生信相关工具的安装

生物信息学工具:BWA、samtools、picard与GATK的命令行应用

bwa软件

bwa是在linux系统里运行的一种在生物信息学中用于基因组的比对的命令行软件,可以将测序reads对应到参考基因组上。它提供了多个比对算法,可以根据不同的研究需求选择合适的算法进行比对,他没有用户窗口,是基于命令行命令运行的一款软件。

注:建议自主查看bwa软件文件(即说明书):

https://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml#1

1.安装与基础操作
可以参考:

https://www.cnblogs.com/liuxinxin21d/articles/16678713.html
https://blog.youkuaiyun.com/weixin_46112973/article/details/107864152
https://www.jianshu.com/p/19f58a07e6f4
https://www.jianshu.com/p/849902d17e99

2.将fq转换为sam

https://blog.youkuaiyun.com/weixin_45963508/article/details/120460898

samtools

一个用于处理比对结果的工具集合,主要用于对结果的格式转换。排序和过滤等操作。它可以将bwa比对生成的sam文件转换为bam文件,并进行排序和索引,以便后续的分析使用。和bwa一样,没有用户窗口,是基于命令行命令运行的一款软件。
安装和基础使用都可以参考下面这篇文章:

https://zhuanlan.zhihu.com/p/573630960

samtools的官方文档支持:

http://www.htslib.org/doc/samtools.html

常见语法举例如下:

https://blog.youkuaiyun.com/qq_27390023/article/details/121164168
https://zhuanlan.zhihu.com/p/514094203

picard

wget https://github.com/broadinstitute/picard/releases/download/2.25.5/picard.jar

然后命令行调用

java -jar picard.jar
(picard.jar为picard.jar的文件路径)
在这里插入图片描述
出现如上图所示即为成功

gatk

一个广泛应用的基因组数据分析工具,主要用于检测变异,它可以对测序数据进行过滤、碱基质量评估、局部比对等,然后利用所得的质量评估信息进行变异检测和过滤。
gatk的安装:

https://blog.youkuaiyun.com/hgz2020/article/details/131398873

gatk官方语法介绍和工具文档索引如下:

https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/13832655155099–Tool-Documentation-Index
工具文档索引
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/sections/360007226771-Algorithms
算法
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360036194592-Getting-started-with-GATK4
gatk入门介绍
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035531892
gatk的命令行用法介绍

<think>嗯,用户想了解息学中gzip压缩工具的使用方法。首先,我需要回忆一下gzip的基本功能和常见参数,确保回答正确。息学中处理的数据通常是大型文件,比如FASTQ、FASTA、SAM/BAM等,所以压缩非常重要,节省存储空间和传输时间。 首先,我应该介绍gzip的基本命令,比如压缩和解压文件。然后,可能需要提到一些常用参数,比如压缩级别、保留原始文件、查看压缩文件内容等。另外,息学中可能涉及管道操作,比如直接压缩输出流,或者与其他工具结合使用,比如结合tar来压缩目录。 还要注意用户提到的引用内容,看看是否有相关引用可以关联。比如引用[3]里提到了处理FASTQ文件的工具,可能可以提到在处理这些文件时使用gzip压缩。同时,用户提供的引用中有关于minimap2和索引的内容,但暂时和gzip关系不大,不过可以提醒用户在处理大文件前压缩以节省空间,可能和引用[1]中提到的索引成前的步骤有关联。 另外,用户可能需要知道如何查看压缩文件内容而不解压,比如使用zcat或gzip -d -c,这在处理日志或检查文件内容时很有用。还要注意解压后是否保留原文件,使用-k参数或者在解压时指定输出文件。 最后,相关问题,比如与其他压缩工具的比较,或者如何处理压缩文件中的特定格式,比如FASTQ。可能还需要提醒一些注意事项,比如压缩后的文件格式是.gz,以及压缩级别对时间和压缩率的影响。 需要确保所有命令示例正确,比如gzip -d file.gz是否正确,或者是否需要使用gunzip。同时,注意用户可能是在Linux环境下使用,所以命令应符合Linux语法。还要检查是否有错误,比如压缩目录是否需要先用tar打包,因为gzip本身不能压缩目录。 总结一下,回答结构应该是先介绍基本用法,再详细参数,然后息学中的应用场景,结合引用,最后给出相关问题。确保每个步骤清晰,命令正确,并且引用适当的地方,比如在处理FASTQ时使用gzip,可以引用[3]中的相关内容。</think>### Gzip在息学中的使用方法 Gzip是息学中广泛使用的压缩工具,主要用于减少大型物数据文件(如FASTQ、FASTA、VCF等)的存储和传输成本。以下是具体操作指南: --- #### **1. 基础压缩与解压** - **压缩文件** ```bash gzip input.fastq # 成input.fastq.gz,删除原文件 gzip -k input.fastq # 保留原文件(需gzip≥1.6) ``` - **解压文件** ```bash gzip -d input.fastq.gz # 解压为input.fastq gunzip input.fastq.gz # 等效命令 ``` --- #### **2. 常用参数详解** - **指定压缩级别** ```bash gzip -1 input.fastq # 最快压缩(-1到-9,默认-6) gzip -9 input.fastq # 最高压缩率,耗时更长 ``` - **流式压缩/解压** ```bash samtools view -b input.sam | gzip > output.sam.gz # 直接压缩输出流 zcat input.fastq.gz | head -n 4 # 不解压查看文件内容 ``` --- #### **3. 物数据场景应用** - **压缩测序数据** FASTQ文件压缩可节省70-80%空间[^3]: ```bash gzip sample_1.fq # Illumina测序数据压缩 ``` - **与流程工具集成** 许多工具支持直接读取`.gz`文件,如`bwa`、`bowtie2`: ```bash bwa mem ref.fa sample_1.fq.gz sample_2.fq.gz > output.sam ``` --- #### **4. 高级操作技巧** - **多文件批量压缩** ```bash find ./data -name "*.fastq" -exec gzip {} \; # 递归压缩目录下所有FASTQ ``` - **目录打包压缩** ```bash tar -czvf project_data.tar.gz ./raw_data/ # 先打包再压缩(gzip处理单文件) ``` --- #### **注意事项** 1. 压缩后的文件名自动添加`.gz`后缀 2. 默认行为会删除原始文件,建议配合`-k`参数使用 3. 对已压缩文件(如BAM)再次压缩可能增加体积 相关问题
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