神经影像和人类基因组关联分析的实践过程

摘要

现代全脑转录图谱为研究脑组织的分子相关性提供了前所未有的机会，可以使用无创神经成像进行量化。然而，将神经影像学数据与转录组测量相结合并不是直截了当的，需要仔细考虑才能做出有效的推断。在本文中，我们回顾了最近的研究工作，探讨了不同的方法选择如何影响成像转录组学分析的三个主要阶段，包括1)转录图谱数据的处理；2)将转录测量与独立衍生的神经影像学表型相关联；3)通过基因富集分析评估鉴定的关联的功能意义。我们的目标是为这个快速发展的领域促进标准化和可复制方法的发展。我们确定了方法可变性的来源，可能影响结果的关键选择，以及减轻假阳性和/或虚假结果的考虑因素。最后，我们提供了在所有3个分析阶段实现当前最佳实践过程的免费可用的开源工具箱的概述。

引言

精神疾病通常以大脑连通性障碍为特征。磁共振成像为研究人员提供了一种强大的工具，可以在一系列不同的疾病中绘制大脑连接障碍的各个方面，但神