eqtl-GWAS和GWAS-GWAS

原创 已于 2023-08-18 20:44:26 修改 · 1.2k 阅读 · 4 ·
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于 2023-08-18 20:44:09 首次发布
本文介绍了遗传关联研究中的eqtl-GWAS和GWAS-GWAS模式，重点讲解了数据类型的区分（cc和quant），以及coloc.abf中的关键参数如样本量N和分类变量的处理。PP.H4后验概率被强调，用于评估表型间在同一因果变异位点的相关性。

目前教程中有eqtl-GWAS和GWAS-GWAS两种模式，其他模式比较少见，还未进行开发

数据类型cc为分类变量即case/control，quant为连续变量，eqtl数据默认quant

coloc.abf有两个比较需要注意的点，就是数据集中N是代表样本量，当表型为分类变量（cc）时，需要传入s（case占总样本量的比值）

PP.H0

表型1与表型2在区域减的所有SNP无显著相关

PP.H1/2

表型1与表型2在区域内的SNP位点显著相关

PP.H3

表型1与表型2在区域内的SNP位点显著相关，但是不同的因果变异位点

PP.H4

表型1与表型2在区域内的SNP位点显著相关，且是同一个因果变异位点

结果只需要查看后验概率PP.H4，代表两个性状在同一个位点的后验概率，范围在0-1之间，越高越好

部分文章也会参考H3+H4

eQTL分析-1（表型数据处理）
沉香best的博客
09-30 1420
eQTL分析是基因组学研究中的一种方法，用于识别影响基因表达的遗传变异，从而揭示基因调控的遗传基础。1. **基因表达数据的获取**：通过高通量测序技术（如RNA-seq）或微阵列技术，获得个体或样本的基因表达数据。2. **遗传变异数据的获取**：通过全基因组关联研究（GWAS）或测序，获得个体或样本的遗传变异数据。3. **统计分析**：利用统计学方法，分析基因表达水平与遗传变异之间的关联。4. **eQTL定位**：识别出与特定基因表达水平显著相关的遗传变异位点。
GWAS与eQTL相结合，进一步筛选疾病相关基因
庐州月光的博客
12-17 9913
欢迎关注”生信修炼手册”!在GWAS分析结果中，大部分显著的SNP位点都位于非编码区，很难直接挖掘这些位点的调控机制。通常假设与疾病关联的SNP位点通过调控基因表达来发挥作用，而eQTL...
gwas snp 和_eQTL和GWAS还可以这样玩
weixin_33000813的博客
01-09 2406
背外侧前额叶皮层中条件eQTL的图谱与精神分裂症GWAS的共定位摘要：本文利用467例人脑样本的基因型和基因表达水平进行了全面分析，展示了特定细胞或时间背景下提高GWAS关联映射的条件eQTL信号。条件eQTL普遍存在，63％具有主要eQTL的基因也具有条件eQTL，与条件eQTL相关的基因组特征与基因表达的背景特异(例如组织，细胞类型或发育特定的时间点)调节一致。整合精神分裂症GWAS和eQTL...
eQTL
an05423833476591的博客
08-11 920
首先QTL是数量性状位点，比如身高是一个数量性状，其对应的控制基因的位点就是一个数量性状位点，而eQTL就是控制数量性状表达位点，即能控制数量性状基因（如身高基因）表达水平高低的那些基因的位点。 数量性状基因座：控制数量性状的基因在基因组中的位置称数量性状基因座。常利用DNA分子标记技术对这些区域进行定位，与连续变化的数量性状表型有密切关系 表达数量性状基因座（expressi...
利用10X单细胞eQTL定位确定自身免疫性疾病的细胞类型特异性基因控制
weixin_53637133的博客
05-12 1659
利用10X单细胞eQTL定位确定自身免疫性疾病的细胞类型特异性基因控制
eQTL-GWAS共定位分析报错
HrmJiaYou的博客
01-07 304
type="quant", ##eqtl是连续型变量。sdY=merged_data$SE,##标准差。type="cc",##GWAS是二分类变量。
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rtm-gwas-开源
04-27
7. **跨平台兼容**：从文件名“rtm-gwas-2020.1-win64”来看，此版本应该是针对Windows 64位操作系统的，但开源软件通常会提供Linux和Mac OS版本，以满足不同用户的需求。 8. **社区支持与更新**：开源项目往往有一...
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launch-ukbb-gwas:在UKBB中运行GWAS
03-30
启动ukbb-gwas 在UKBB上的远程节点上运行GWAS 默认值 等级归一化定量结果 QuantOutcomeRankNorm =假 提取无关的人 doExtractUnrel = FALSE 最小等位基因计数以过滤最终结果并绘制图 minmac = 3 最小等位基因频率以...
post-GWAS：使用coloc进行共定位分析(Colocalization)
wyhua2008的博客
09-27 2088
GWAS找到显著信号位点后，需要解释显著信号位点如何影响表型。常见的一个解释方法是共定位分析。其中，GWAS和eQTL共定位应用最为广泛。具体来说，当检测到GWAS信号和eQTL共定位时，我们会认为GWAS信号上的位点可能通过改变基因表达的生物学过程影响表型。基于以上四种设想，我们希望第四种设想 H4 在统计学上概率更高，这样就能解释显著信号位点如何影响表型；所以共定位分析，本质上是在检验第四种的后验概率；
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gwam:集成 eQTL + GWAS
06-29
在IT领域，GWAS（全基因组关联研究）和eQTL（表达Quantitative Trait Loci）是两种广泛用于遗传学研究的重要分析方法。GWAS主要用于寻找与特定表型（如疾病或性状）相关的遗传变异，而eQTL则关注基因表达水平的遗传...
GTEx:来自 GTEx 数据的 eQTL 检测
06-18
GTEx 祖松鹏通过贝叶斯非参数方法从 GTEx 数据中检测顺式 eQTL。 程序 给定距离截断值，获取每个基因周围的 SNP（文件：genelocsnp） 运行 R 脚本以获取 DECODE 结果。
LocusFocus:简单求和方法在测试GWAS与任何其他SNP级别数据（例如eQTL数据）的共定位中的应用
05-13
焦点 使用GTEx的eQTL协会结果探索GWAS结果 该Web应用程序将通过与整合到单个交互式图中，并通过应用进行可视化，使GWAS结果的探索和注释能够评估哪些基因和组织是GWAS信号最可能的候选者。结果显示在热图上。 此外，用户可以上传其他数据集以测试共定位。 例如，可以上传其他表型关联（即PheWAS）以评估多效性或其他来源的eQTL数据，以获得正式的共定位测试和数据可视化。 LD信息是使用1000 Genomes Project上的PLINK计算得出的，以便在给定领先SNP的情况下查看LD。 默认的销售线索SNP是顶部的SNP。 eQTL关联结果已本地存储在MongoDB数据库中。 完整文档可从。 可以通过访问该应用程序。
eQTL-Catalogue-resources
05-13
eQTL 研究涉及大规模的基因表达谱分析和全基因组关联研究（GWAS），通过比较健康和疾病状态下的基因表达差异，以及与之相关的遗传变异，来揭示基因表达变化的遗传基础。eQTL 数据库通常包含大量经过验证的 eQTL 结果...
GWAS-eQTL colocalization analysis workflow
weixin_46587777的博客
08-18 1315
1. The purpose of GWAS-eQTL intergration Is the my variant an eQTL? Is the leading variant of the GWAS and eQTL signal the same? Is my GWAS association of interest driven by an eQTL that may indiciate a functinal mechanism? GWAS locus that colocalized w
eQTL共定位分析
hgz2020的博客
11-27 2907
eQTL
eQTL是什么？
watermel__的博客
05-20 8991
表达数量位置的基因座，它指的是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白表达水平的区域，其mRNA/蛋白质的表达水平量与数量性状成比例关系。定义：对于多个个体在全基因组范围的遗传变异多态性（SNP）进行检测，获得基因型，将基因型与表型进行统计学分析，根据显著性等关系筛选出最有可能影响该性状的遗传变异，目的是通过这种方法找出与变异相关的基因。eQTL分析的本质是以全部的DNA变异位点为自变量，轮流以每种mRNA表达量为因变量，用大量的个体数据做样本进行线性回归，得到每一个SNP位点和每一个mRNA表达量间的关系。
使用coloc 进行 QTL 共定位Colocalization
weixin_46587777的博客
08-18 7778
GWAS找到显著信号位点后，需要解释显著信号位点如何影响表型。常见的一个解释方法是共定位分析。主流的共定位分析包括：1）GWAS和eQTL共定位；2）GWAS和sQTL共定位；3）GWAS和meQTL共定位；4）GWAS和pQTL共定位；其中，GWAS和eQTL共定位应用最为广泛。共定位分析旨在确定两个性状在给定基因组区域中可能共享的因果变异，本文中所说的共定位是基于贝叶斯推断的共定位分析，使用的软件是 R 语言中的coloc​包。
easyPoi导出多sheet页 一个班级一张Sheet
最新发布
weixin_40598838的博客
12-08 550
以班级为单位，导出所有人的名单，导出到一个Excel文件中，分不同的Sheet页。StudentMultiSheetExportEntity实体。Controller层。
RTM-GWAS
08-13
RTM-GWAS（Residual Test Method for Genome-Wide Association Studies）是一种用于全基因组关联分析（GWAS）的统计方法，主要用于识别与特定表型或性状相关的遗传变异。相比传统的GWAS方法，RTM-GWAS在处理复杂性状和多基因遗传结构时表现出更高的灵敏度和准确性。该方法通过构建残差模型来评估未被主效应解释的遗传变异，从而发现潜在的微效基因或交互作用。 ### 用途 RTM-GWAS广泛应用于植物、动物以及人类遗传学研究中，尤其适用于以下场景： - **复杂性状的遗传解析**：如作物产量、抗病性等多基因控制的性状分析。 - **检测微效基因**：识别传统方法难以捕捉的微弱效应基因。 - **基因-环境交互作用分析**：研究基因与环境因素之间的相互作用对性状的影响。 ### 原理 RTM-GWAS的核心思想是通过逐步回归模型筛选主效基因，然后对残差进行进一步分析，以检测未被主效应解释的遗传变异[^1]。其基本流程包括： 1. **主效应筛选**：使用线性回归或其他方法识别显著影响性状的主效基因。 2. **残差分析**：将未被主效应解释的残差作为新的表型数据，进行第二轮关联分析。 3. **多重检验校正**：采用Bonferroni或FDR等方法校正多重假设检验带来的误差。 这种方法能够有效减少假阳性结果，同时提高对低频变异和微效基因的检测能力。 ### 相关研究 RTM-GWAS最初由Zhang等在2014年提出，并在植物遗传研究中得到了广泛应用。例如，该方法已被用于水稻、玉米等作物的产量相关性状分析，成功识别出多个与产量构成因子相关的QTL（数量性状位点）区域[^1]。近年来，RTM-GWAS也被扩展至人类复杂疾病的研究中，用于探索如糖尿病、高血压等多基因疾病的遗传基础。 ### 示例代码 以下是一个简化的Python代码示例，用于执行RTM-GWAS的基本流程，假设已有基因型数据（X）和表型数据（y）： ```python import numpy as np from sklearn.linear_model import LinearRegression # 模拟数据 X = np.random.randint(0, 3, size=(100, 1000)) # 100个样本，1000个SNP位点 y = np.random.normal(size=100) # 连续型表型数据 # 主效应筛选 model = LinearRegression() p_values = [] for i in range(X.shape[1]): X_col = X[:, i].reshape(-1, 1) model.fit(X_col, y) p_values.append(model.score(X_col, y)) # 筛选显著SNP significant_snps = [i for i, p in enumerate(p_values) if p < 0.05] # 构建主效应模型并计算残差 X_main = X[:, significant_snps] model.fit(X_main, y) residuals = y - model.predict(X_main) # 对残差进行第二轮分析 p_values_residual = [] for i in range(X.shape[1]): if i in significant_snps: continue X_col = X[:, i].reshape(-1, 1) model.fit(X_col, residuals) p_values_residual.append(model.score(X_col, residuals)) ```
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