3、孟德尔遗传定律与遗传模型解析

孟德尔遗传定律与遗传模型解析

1. 孟德尔研究的重大影响

孟德尔的研究在遗传学历史上有着不可估量的影响，他被誉为生物学实验的伟大先驱之一。在他发表植物杂交实验结果之前，“遗传单位”（后来被称为基因）的概念已被接受，科学家们也进行了许多动植物杂交实验，但没人能提出一套通用的遗传理论来预测后代的性状。孟德尔不仅给出了根据亲代基因型预测子代基因型的明确规则，还建立了基因型与性状关系的模型。要知道，当时基因和基因型并不能直接观察到，而是通过观察表型推断出来的，而且细胞分裂以及精子和卵细胞形成的生物学机制也不为人知，所以孟德尔的成就更加令人惊叹。

孟德尔成功的部分原因在于他引入了遗传模型的概念。遗传模型规定了在假设的疾病位点上，性状基于潜在基因型的概率分布。孟德尔的遗传模型针对二分性状，形式简单且能得出确定性结果。遗传模型是统计遗传学中大多数分析的基础，为了使定位疾病突变和测量其效应大小的过程形式化，我们常将问题转化为统计假设检验和遗传模型参数估计的框架。

2. 孟德尔的实验

2.1 实验选择与设计原则

孟德尔的工作主要通过1865年发表的《植物杂交实验》这篇研究论文为人所知。他用豌豆进行了八年的实验，为实验做出了几个关键选择，使他能够推断出遗传规律，本质上研究的是现在所谓的孟德尔式简单遗传形式。
- 选择简单二分性状 ：孟德尔选择易于识别和重现的简单二分性状进行研究，他称这些为“恒定差异特征”，例如豌豆的绿荚或黄荚，这些性状在亲代和子代中保持不变。他排除了在子代中产生“过渡或混合”结果的性状以及一般的数量性状。使用二分性状使他能够用简单的遗传模型证明遗传规律，而科学家们花了数十年才开发出将孟德