1、统计遗传学与分子遗传学背景入门

统计遗传学与分子遗传学背景入门

在人类历史长河中，自动物驯化和农业实践开始，人们就对遗传的基本概念有所认识。巴比伦人和古埃及人利用作物的异花授粉和家养动物的选育进行繁殖，但并未形成关于性状遗传原理的正式理论。后来，古希腊哲学家提出了一些初步理论来解释人类的遗传现象，但未能成功解决子代与亲代遗传特征有时不同这一明显的悖论。几个世纪以来，像镰状细胞贫血和血友病等人类疾病就被认为是遗传性疾病。随着医学科学的发展，人们逐渐认识到许多疾病都具有遗传性。然而，双相情感障碍这种人类已知的古老疾病，直到20世纪50年代才被广泛认为具有遗传性。

尽管几千年来人们一直意识到遗传的基本概念，但我们目前关于人类遗传性疾病的大部分知识是在过去一个世纪才获得的。随着遗传性疾病概念的逐渐发展，遗传学——研究生物体内遗传变异和可遗传生物物质的科学，成为探寻疾病起源的重要组成部分。如今，许多疾病的基因发现故事占据了新闻头条。

尽管人类对遗传模式进行了几个世纪的正式和非正式观察，但人类遗传学这一学科相对年轻。与植物和动物遗传学不同，人类研究面临诸多困难。由于无法进行实验性杂交，难以控制环境因素，且人类家庭规模小、新一代成长周期长，环境和遗传因素在儿童时期广泛交织，使得很难区分环境和遗传因素对疾病发展的相对贡献。因此，我们对基本遗传原理以及基因如何影响生物变异的大部分理解，来自于植物（如19世纪60年代孟德尔的豌豆实验）和动物（如20世纪20年代摩根的果蝇实验）的实验研究。孟德尔定律最初在很大程度上被忽视，直到20世纪初被科学家重新发现，并引发了遗传学家、生物学家、统计学家和生物计量学家的激烈争论。部分争论焦点在于孟德尔的《植物杂交实验》（1865年）与达尔文在《物种起源》（1859年）中提出的理论之间的明显冲突。达尔文以遗传性状的概念为自