34、视网膜母细胞瘤的数学模型与数据分析

视网膜母细胞瘤的数学模型与数据分析

癌症的发生往往与基因突变密切相关。在细胞的正常运作中，有许多蛋白质负责维护 DNA 的稳定，比如检测并修复复制错误和其他异常情况。以 ATM 蛋白为例，它就参与了这一过程，但当这些蛋白质自身的基因发生突变时，就可能导致功能失调，使得细胞内未修复的突变迅速积累，ATM 就与 10%的遗传性乳腺癌有关。

大多数恶性肿瘤的形成通常需要多个基因突变，这些突变可能包括以下几个方面：
- 细胞周期通路过度激活；
- 肿瘤抑制通路缺陷；
- 细胞逃避凋亡的能力；
- 产生端粒酶的能力；
- 吸引血管生成的机制；
- 侵袭附近组织的能力；
- 转移的能力。

一般情况下，一个初始肿瘤需要数十年时间才能积累足够的突变以实现恶性生长。然而，遗传突变可以大大加速这一过程。如果生殖细胞携带某种突变，那么这种突变就会存在于身体的每个细胞中。例如，当生殖细胞中的肿瘤抑制基因（TSG）存在缺陷时，由于这些基因是隐性的，只要同源染色体上的另一个拷贝保持完整，缺陷就不会显现出来。但此时身体的每个细胞都成为了潜在的目标，一旦剩余的正常基因发生突变，该细胞的肿瘤抑制机制就会失效，这种情况比同一个细胞偶然积累两个缺陷的可能性要大得多。

细胞向癌症的发展过程类似于达尔文的进化过程。获得这些突变的细胞比正常细胞具有更强的自我复制能力，这会导致它们的数量超过周围的正常细胞，进而产生一系列不利后果。最轻微的影响是这些异常细胞不再完全参与组织的正常功能，却不断消耗组织的资源，如空间和营养物质，使正常细胞处于竞争劣势。更严重的是，它们会形成一个能够进一步突变的细胞群体。

视网膜母细胞瘤概述