phased 基因型或者unphased 基因型的理解

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本文介绍了SNP（单核苷酸多态性）标记的概念及其在遗传学研究中的应用，特别是如何通过SNP标记来确定基因型是否已知相位（phased）或未知相位（unphased）。当两个SNP标记位于同一染色体上且均为杂合状态时，可能存在两种不同的组合方式，即AA和AG。如果能够确定这些标记在同一染色体上的具体排列，则称该基因型为phased；反之则为unphased。

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SNP芯片标记测到的是一对同源染色体上的两个碱基，比如，一个SNP标记在一个个体当中的的结果是AA，在另一个个体当中的结果是TT，若两个SNP标记在同一条染色体上后，如果这个两个位点都是杂合的，一个是AT，另一个是AG，这个时候就有两种可能，要么AA是在同一个同源染色单体上（AA是一种单倍型，haplotype），要么AG（单倍型）是在同一个同源染色单体上，如果我们知道这个信息，那么这个基因型就是phased genotype, 如果我们不确定谁和谁在同一条同源染色单体上，那么这时测得的基因型就是unphased genotype.

参考http://blog.sina.com.cn/s/blog_4d2fda500101hq8u.html