15、雌激素受体基因多态性与三阴性乳腺癌基因研究

雌激素受体基因多态性与三阴性乳腺癌基因研究

雌激素受体 ESR1 基因相关研究

1. PCR 产物电泳分析
   • 对雌激素受体 ESR1 基因的 rs2234693 和 rs9340799 位点进行 PCR 反应后，采用 4%琼脂糖凝胶电泳鉴定基因组 DNA 的完整性。
   • 电泳结果显示，扩增的目标基因产物长度约为 110 bp，呈现为单一明亮条带，无杂带。这表明 PCR 产物无非特异性扩增，提取的基因组 DNA 完整性良好。如电泳图所示，右端条带为 DNA Maker，其余条带为随机选择的 SNP 位点的 PCR 扩增产物，条带均位于 100 bp - 150 bp 之间，与引物设计的 PCR 产物长度一致。
2. SNP 位点基因分型与验证
   • rs2234693 (T > C) 位点
     • 该位点存在三种基因型，分别为野生型 TT、突变杂合型 CT、突变纯合型 CC。
     • HRM 基因分型图和相应的基因测序图展示了熔解曲线。结果显示，HRM 基因分型与测序的一致性率达到 99%。
   • rs9340799 (A > G) 位点
     • 检测发现该位点也有三种基因型，即野生型 AA、突变杂合型 AG、突变纯合型 GG。
     • 同样，HRM 基因分型图和相