
CNV
文章平均质量分 91
以待成追忆
这个作者很懒,什么都没留下…
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CNV——检测
前一章,介绍了文件的准备,然后接下来要做的是跑流程的了。由于这些bam比对的是hg19的参考文件,所以使用GRCh37的内容。由于上一章给的都是男性样本,缺少女性样本,所以在额外加三个样本,里面包含一个女性样本。原创 2025-01-28 19:24:19 · 909 阅读 · 0 评论 -
CNV——文件准备
拷贝数变异,是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,也包括DNA 片段长度在1Kb-3Mb的基因组结构变异,包含缺失、插入、重复、重排、倒位、DNA 拷贝数目变化。异常的DNA拷贝数变化(CNV)是许多人类疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的一种重要分子机制。原创 2025-01-22 14:43:20 · 511 阅读 · 0 评论