19、数据科学在基因组学领域的应用及基因组数据基础分析

数据科学在基因组学领域的应用及基因组数据基础分析

1. 引言

在过去十年里，基因组学在识别疾病的性质和病因方面的应用显著增加。生命科学领域的这一研究方向与新技术相结合，产生了大量的基因组序列。对这些海量数据进行恰当分析，能够准确预测疾病，从而采取预防措施，最终提高人类生活质量。为实现这一目标，高效全面的分析工具和存储机制对于处理庞大的基因组数据至关重要。本文将深入探讨数据科学在基因组学中的应用，并通过Python进行演示。

基因组学主要研究遗传数据中的基因。基因组是生物体的遗传组成部分，由脱氧核糖核酸（DNA）构成，包含了构建该生物体的所有必要信息，涵盖了生物体DNA的编码和非编码部分。人类基因组数据量超过数十亿。新一代测序技术在读取DNA方面非常高效，发挥着重要作用。这些数据中隐藏着基本的生物医学问题，揭示了疾病的传播方式和突变的发生机制。生物信息学研究包含三个分析步骤：
- 初级分析 ：将DNA读取为较小的片段。
- 二级分析 ：将这些小片段进行排列，以便更好地理解和发现新特征。
- 三级分析 ：关注这些片段之间的关系，赋予其意义。

数据科学中的大数据分析等概念有助于在大规模数据中识别模式，这些数据之间存在相关性，此类分析对于映射数据之间的关系非常有帮助。近年来，基因组数据迅速增长，处理成对的基因组数据会产生不同格式的千兆字节数据。分析和解释这些数据是一项重大任务，因为现有的基因组数据并非用户友好或易于读取的格式。通过Python对这些数据进行分析，可以从中获取有意义的信息。

2. 文献综述