24、癌症基因组学：从数据到临床应用的全面解析

癌症基因组学：从数据到临床应用的全面解析

1. 癌症治疗资源获取

在癌症研究与治疗中，首先可选择感兴趣的癌症类型。患者版资源能提供良好的入门介绍，之后可查阅专业版内容，以获取治疗方案和最新试验结果。美国食品药品监督管理局（FDA）批准的针对癌症普查基因的药物清单不断更新，可访问 MyCancerGenome 获取包括小分子药物和单克隆抗体在内的药物列表。不过，并非所有药物在当地都能获取，可通过 ClinicalTrials.gov 查看临床试验中的可用药物。

2. 拷贝数变异（CNV）分析

癌症基因组可能发生大片段改变，导致基因组的大片区域出现重复或缺失，这种变化称为拷贝数变异（CNV）。CNV 与患者的生存情况相关，并且能为某些癌症的治疗提供参考。

2.1 CNV 检测软件

常用的体细胞 CNV 检测软件有 CNVnator、CNVpytor、GATK4 CNV、Control - FREEC 和 PureCN 等。这里选择 CNVpytor，因为它比 CNVnator 运行速度更快，尤其适用于大型体细胞 BAM 文件。CNVpytor 是 CNVnator 的扩展，基于 Python 运行，可用于种系和体细胞分析。

2.2 CNVpytor 安装与使用