5、个人基因组获取全流程指南

个人基因组获取全流程指南

1. 测序技术与方法选择

1.1 Chromium 10x 测序

Chromium 10x 需要特殊的文库制备，在这个过程中，读取片段会被加上条形码，以便后续关联。之后使用 Illumina 进行测序。它比常规的短读长测序更昂贵，但比 PacBio 便宜，且比 Nanopore 更准确。如果待测序的 DNA 质量良好且碎片化程度不高，Chromium 10x 会是一个有用的选择。

1.2 全基因组、外显子组与 SNP 阵列测序对比

测序类型	特点	缺点	成本
全外显子组测序（WES）	仅对基因和剪接区域进行测序	错过大量关键调控区域	略低于全基因组测序
全基因组测序（WGS）	覆盖整个基因组	无上述问题	随着测序价格下降，与 WES 成本差距缩小
单核苷酸多态性（SNP）阵列测序	仅对基因组中的几百万个字母进行测序	错过大量变异；依赖 DNA 与附着在载玻片上的核苷酸杂交，杂交失败时许多 SNP 无法读取	-