16、利用基因表达和蛋白质 - 蛋白质相互作用数据识别疾病基因

利用基因表达和蛋白质 - 蛋白质相互作用数据识别疾病基因

1. 引言

遗传疾病由基因或染色体异常引起，多数遗传疾病较为罕见，有的具有遗传性，有的则并非如此。部分遗传疾病由父母基因遗传而来，还有些常由新的基因突变或 DNA 变化导致。以某些癌症为例，不同患者的病因可能不同，有的源于遗传，有的是新的基因突变，还有的由非遗传因素引发。这些疾病是由某些基因功能失调导致的，这些基因被称为疾病基因，如阿尔茨海默病、乳腺癌、白血病、结直肠癌、唐氏综合征和心脏病等都与基因功能失调有关。

结直肠癌，通常也被称为结肠癌或肠癌，是由于结肠或直肠（大肠的一部分）细胞不受控制地生长而引发的癌症。全球每年有超过 100 万人受其影响，约 50 万人死亡。它是女性中第二大常见癌症，男性中第三大常见癌症，也是癌症死亡的第四大常见原因。因此，早期检测结直肠癌有助于提高患者的生存几率并改善预后，识别与结肠癌相关的基因对于改进和开发诊断工具至关重要。

近年来，高通量生物技术的进步和广泛应用产生了大量数据，如酵母双杂交系统、蛋白质复合物、基因表达谱等。这些数据集被广泛用于研究疾病基因的功能。分析特定细胞类型中基因表达水平的差异，可以了解疾病的发病倾向。如果一组基因在患病受试者和对照组中表现出一致的不同表达水平模式，那么这组基因很可能在致病过程中起重要作用。

基因表达水平的差异主要通过微阵列研究检测，因此微阵列基因表达数据被广泛用于识别疾病基因。不同的特征选择算法可用于从微阵列基因表达数据中识别疾病基因。研究表明，与同一疾病相关的基因往往具有共同的功能特征，其蛋白质产物倾向于相互作用。因此，疾病基因的另一个特征是其蛋白质产物与其他疾病基因的蛋白质紧密相连。基于此，蛋白质 - 蛋白质相互作用（PPI）数