Lancet项目中变异类型在VCF文件中的标识方法解析

Lancet项目中变异类型在VCF文件中的标识方法解析

lancet Microassembly based somatic variant caller for NGS data 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/lanc/lancet

背景介绍

Lancet是一个用于癌症基因组分析的生物信息学工具，主要用于检测体细胞突变。在癌症基因组研究中，准确区分肿瘤样本和正常样本中的变异类型对于理解肿瘤发生机制至关重要。

VCF文件中的变异分类

Lancet生成的VCF输出文件中，变异被分为三类：

1. 共享变异(SHARED)：在肿瘤和正常样本中都存在的变异
2. 肿瘤特异性变异：仅在肿瘤样本中检测到的变异
3. 正常特异性变异：仅在正常样本中检测到的变异

变异类型标识方法

在VCF文件的INFO字段中，Lancet使用特定的标签来标识变异类型：

• 共享变异会被标记为"SHARED"
• 肿瘤特异性变异不会有特殊标记
• 正常特异性变异通常也不会被特殊标记

这种设计基于癌症基因组分析的常规假设：我们主要关注肿瘤特异性变异，因为它们可能与癌症发生发展相关；而共享变异可能是种系变异或测序噪声；正常特异性变异则可能是测序错误或正常组织特有的多态性。

技术实现原理

Lancet通过比较肿瘤和正常样本的测序数据，使用统计模型评估每个位点的变异情况。当变异在：

• 两个样本中都达到显著性阈值时，标记为SHARED
• 仅在肿瘤样本中显著时，作为肿瘤特异性变异输出
• 仅在正常样本中显著时，通常会被过滤掉或标记为低质量变异

实际应用建议

研究人员在使用Lancet结果时应当：

1. 首先检查INFO字段中的SHARED标记
2. 对于肿瘤分析，通常应优先考虑未标记SHARED的变异
3. 对于种系变异分析，则可关注SHARED标记的变异
4. 结合其他质量控制指标综合判断变异可靠性

这种分类方法为癌症基因组研究提供了便捷的变异筛选途径，有助于快速聚焦可能具有生物学意义的肿瘤特异性突变。

lancet Microassembly based somatic variant caller for NGS data 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/lanc/lancet