CNVpytor使用教程

CNVpytor使用教程

1. 项目介绍

CNVpytor是一个基于Python的开源软件包，它是CNVnator的扩展，用于从映射读段的深度和等位基因不平衡中分析拷贝数变异（CNV）/拷贝数异常（CNA）。该工具在Abyzov实验室开发，可以用于全基因组测序数据分析。

2. 项目快速启动

首先，确保您的系统中安装了以下依赖项：

• Python 3.x
• requests>=2.0
• gnureadline
• pathlib>=1.0
• pysam>=0.15
• numpy>=1.16
• scipy>=1.1
• matplotlib>=2.2
• h5py>=2.9
• xlsxwriter>=1.3
• pathlib>=1.0

您可以通过以下命令克隆项目并安装：

git clone https://github.com/abyzovlab/CNVpytor.git
cd CNVpytor
pip install .

如果您没有管理员权限，可以使用以下命令：

pip install --user .

快速启动示例

以下是一个简单的命令行示例，用于从BAM文件中生成CNVpytor的.pytor文件：

cnvpytor -root file.bam -rd -his 1000 10000 100000 -partition 1000 10000 100000 -call 1000 10000 100000

上述命令将执行以下步骤：

• -rd：计算每个核苷酸的读段深度。
• -his：生成深度直方图。
• -partition：将基因组分成多个区域进行分析。
• -call：调用CNV。

3. 应用案例和最佳实践

应用案例

假设我们有一个样本的BAM文件sample.bam，我们想要分析其CNV。

1. 首先生成.pytor文件：

   cnvpytor -root sample.bam -rd -his 1000 10000 100000 -partition 1000 10000 100000 -call 1000 10000 100000
   

2. 使用-view选项查看结果：

   cnvpytor -root sample.pytor -view 100000
   

3. 根据需要设置参数，比如设置Q0范围、大小范围等，然后输出到文件：

   set Q0_range 0 0.5
   set size_range 100000 inf
   set print_filename output.xls
   print calls
   

最佳实践

• 在处理大型基因组数据时，适当调整-his和-partition的参数可以加快处理速度。
• 使用-mask_snps选项来排除SNP区域，以避免假阳性。
• 考虑使用-a选项在-genotype命令中获取更详细的基因分型信息。

4. 典型生态项目

CNVpytor可以作为基因组数据分析流程中的一部分，与其他工具如IGV、CNVnator等配合使用，以提供更全面的基因组变异分析。

• IGV：用于可视化CNVpytor生成的结果。
• CNVnator：原始的CNV分析工具，可以与CNVpytor互操作。

通过整合这些工具，研究人员可以更有效地分析基因组数据，并推进相关领域的研究。