raredisease：罕见病患者的WGS/WES数据分析利器

raredisease：罕见病患者的WGS/WES数据分析利器

raredisease Call and score variants from WGS/WES of rare disease patients. 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/ra/raredisease

项目介绍

raredisease 是一个基于Nextflow的、适用于罕见病患者WGS/WES数据变异分析和评分的生物信息学流程。它借鉴了MIP（Mutational Informatics Pipeline）流程，旨在为研究人员提供一种高效、可移植且易于使用的方法，用于从全基因组测序（WGS）和全外显子测序（WES）数据中识别和评估潜在的致病变异。该流程采用了Docker和Singularity容器，从而使得安装变得简单，并确保了结果的再现性。通过利用Nextflow DSL2，该流程中的每个步骤都在独立的容器中运行，从而简化了软件依赖的管理和维护。

项目技术分析

raredisease 流程包含了多个分析步骤，涵盖了从数据质量控制、比对、变异检测到变异注释等各个环节，并且支持对线粒体DNA进行分析。具体来说，它包括了以下技术工具和软件：

1. 指标计算：FastQC、Mosdepth、MultiQC、Picard、Qualimap、Sentieon、TIDDIT
2. 比对：Bwa-mem2、BWA、Sentieon DNAseq
3. 单核苷酸变异（SNV）检测：DeepVariant、Sentieon DNAscope
4. 结构变异（SV）检测：Manta、TIDDIT、CNVnator、GATK
5. 变异注释（SNV）：bcftools、vcfanno、CADD、VEP、UPD、Chromograph
6. 变异注释（SV）：SVDB query、VEP
7. 线粒体分析：GATK、eKLIPse、HaploGrep2、Hmtnote、vcfanno、CADD、VEP
8. 重复扩展检测：Expansion Hunter、Stranger
9. 可移动元素检测：RetroSeq
10. 变异排序：GENMOD
11. 变异评估：RTG Tools

此外，该流程还支持在多个计算基础设施上运行，如使用AWS云服务进行自动化持续集成测试，并确保了在实际数据集上的运行稳定性和资源分配的合理性。

项目及技术应用场景

raredisease 流程适用于各种罕见病患者的研究，尤其是在需要从WGS/WES数据中识别和评估潜在致病变异的研究场景。该流程可以帮助研究人员快速、准确地分析数据，并生成高质量的报告，从而加速罕见病基因诊断和研究的进展。此外，由于其可移植性和易于使用的特性，raredisease 流程还非常适合在多中心研究中使用，以实现数据的一致性和可比性。

项目特点

raredisease 流程具有以下特点：

1. 高效：流程采用了并行处理和优化的算法，可以快速处理大量数据。
2. 可移植性：支持在多个计算基础设施上运行，如本地服务器、云端和高性能计算集群。
3. 易用性：使用Nextflow DSL2进行开发，使得流程易于配置、运行和维护。
4. 可扩展性：可以根据研究需求添加或修改分析步骤。
5. 高质量结果：采用了一系列先进的生物信息学工具和算法，确保了结果的准确性和可靠性。
6. 社区支持：有活跃的社区支持，可以提供技术支持和更新。

总结

raredisease 流程是一个功能强大、易于使用的生物信息学工具，可以帮助研究人员快速、准确地从WGS/WES数据中识别和评估潜在致病变异。它具有高效、可移植、易用、可扩展和高质量等特点，是罕见病基因诊断和研究的理想选择。

raredisease Call and score variants from WGS/WES of rare disease patients. 项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/ra/raredisease