PureCN 项目推荐

PureCN 项目推荐

1. 项目基础介绍和主要编程语言

PureCN 是一个用于肿瘤样本的拷贝数变异检测和变异分类的开源项目。该项目主要使用 R 语言开发，适用于靶向短读长测序数据。PureCN 通过结合肿瘤纯度和倍性信息，提供拷贝数校正，并能够对突变进行体细胞状态和克隆性分类。

2. 项目的核心功能

PureCN 的核心功能包括：

• 拷贝数变异检测：通过靶向短读长测序数据，检测肿瘤样本中的拷贝数变异。
• 变异分类：对检测到的变异进行体细胞状态和克隆性分类，帮助识别真正的体细胞突变。
• 纯度和倍性校正：结合肿瘤纯度和倍性信息，提供拷贝数校正，提高检测的准确性。
• 覆盖归一化和伪影过滤：使用过程匹配的正常样本池进行覆盖归一化和伪影过滤，减少假阳性结果。

3. 项目最近更新的功能

PureCN 最近的更新功能包括：

• 支持 Conda 安装：用户现在可以通过 Conda 安装最新稳定的 PureCN 版本，简化了安装过程。
• Docker 镜像更新：提供了包含推荐依赖项（如 GenomicsDB 和 GATK 4）的最新稳定版本的 Docker 镜像，方便用户快速部署和使用。
• 新增教程：增加了详细的教程，帮助用户快速上手并深入了解 PureCN 的使用方法和功能。
• Bug 修复和性能优化：修复了之前版本中的一些 bug，并对性能进行了优化，提升了软件的稳定性和运行效率。

PureCN 是一个功能强大且不断进步的开源项目，适用于肿瘤基因组学研究和临床应用。