8、DNA数据挖掘：从序列到进化的深度探索

DNA数据挖掘：从序列到进化的深度探索

一、DNA序列基础

1.1 DNA结构与组成

DNA是遗传的基础，它是一种由称为核苷酸的小分子组成的聚合物。这些核苷酸可以通过四种碱基来区分：腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）。因此，一个DNA序列可以完全由由A、C、G和T这四个字母组成的序列来指定。

DNA通常以双链形式存在，两条链上的碱基彼此互补，即A与T通过氢键配对，G与C通过氢键配对。例如，一条单链DNA（按5’到3’方向书写）：5’ - AACCGTACC - 3’，会与一条反向的互补链配对：

5' A A C C G T A C C  3'
 |   |   |   |   |   |   |   |   | 
3' T T G G C A T G G  5'

双链DNA在空间中形成螺旋结构，即著名的双螺旋结构。这种配对机制使得一条DNA链可以作为模板来产生反向互补链，从而解释了DNA如何进行复制。

1.2 DNA测序

生物体的DNA是通过一种称为测序的过程来确定的。DNA测序涉及确定组成DNA序列的四种核苷酸A、C、G和T的精确顺序。一种标准的测序方法是基于凝胶电泳来分离DNA片段，但这种方法劳动强度大且成本高，限制了其在大规模测序中的应用。如今，毛细管电泳正迅速成为大型测序中心的首选方法。

测序过程会生成一组对应于四种核苷酸碱基的信号强度轨迹。然后通过一个称为碱基识别（basecalling）的过程从这些轨迹中确定实际的核苷酸序列。一个广泛使用的非商业碱基识别软