10、自闭症谱系障碍知识管理与应用探索

自闭症谱系障碍知识管理与应用探索

研究背景与AsdKB的诞生

自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，通常在3岁前发病，并可能伴随患者一生。患者在社交沟通和互动方面存在困难，可能表现出刻板或重复的行为（或兴趣）。据美国疾病控制与预防中心（CDC）的最新统计，约每36名8岁儿童中就有1名被确诊为ASD，比例相当高。然而，目前尚无定量医学测试来诊断这种疾病，专业医生只能依靠筛查工具和观察行为来做出诊断。这导致许多儿童直到较大年龄才得到最终诊断，从而可能无法及时获得所需的帮助。

在中国，ASD儿童的筛查和诊断情况可能比西方发达国家更糟。2020年中国儿童发育障碍康复报告指出，中国ASD发病率约为1%，ASD儿童数量超过300万，但能够诊断ASD的专业医生仅约500人，更不用说获得认证的行为分析师数量了。这种情况促使研究人员思考是否可以应用人工智能技术来解决ASD的早期筛查和诊断问题。

为了便于获取有关ASD的知识并帮助其早期筛查和诊断，研究人员创建了AsdKB，这是一个关于自闭症谱系障碍的中文知识库。该知识库基于多种来源构建，包括：
1. 疾病知识 ：来自SNOMED CT和ICD - 10关于精神和行为障碍的临床描述。
2. 诊断知识 ：来自DSM - 5以及社会组织和医疗机构推荐的不同筛查工具。
3. 专家知识 ：来自网络上关于专业医生和医院的信息。

AsdKB包含本体知识和事实知识，并可作为链接数据在https://w3id.org/asdkb/访问。其潜在应用包括问答、辅助诊断和专家推荐，研究人员通过一个原型系统