AI深度学习平台快速诊断肌张力障碍

某中心研究奖获得者开发诊断肌张力障碍的新工具

想象等待五年才能获得诊断。对于那些可能患有肌张力障碍的人来说，这是他们面临的现实。肌张力障碍是一种可能使人衰弱的神经系统疾病，需要经过艰苦的过程才能识别。肌张力障碍的特征是不自主的肌肉运动，可能出现在全身，但通常出现在一个区域。通常，眼睑肌肉、颈部肌肉、手或声带会受到影响——所有这些都可能严重干扰人们的生活。例如，影响声音的喉部肌张力障碍可能使说话困难或不可能。

症状通常首先出现在中年时期，此时患者正处于职业生涯的巅峰，家庭压力也在增加。“对患者来说，这真的很可怕，”某机构眼耳医院和哈佛医学院肌张力障碍和言语运动控制实验室主任、神经科学家Kristina Simonyan博士说。“知道自己的问题是一回事——但在任何健康诊断中，不知道是非常困难的。”

漫长而困难的诊断时间（典型患者平均需要五年半）正是她的实验室在过去十多年里开发DystoniaNet的原因。这是一种基于人工智能的深度学习平台，可以在几分之一秒内完成这项任务。

肌张力障碍被认为是一种罕见疾病；它影响美国约30万人。它也经常未被诊断或误诊，因此实际数字可能更高。为什么很难知道某人是否患有此病？肌张力障碍没有生物标志物或金标准诊断测试，因此医生必须通过排除过程来确定症状是提示肌张力障碍还是其他神经系统问题，如帕金森病。即使这个过程也不简单：“临床标准是模糊的，而且没有标准化。它们取决于临床医生的经验和专业知识，”Simonyan说。

症状在患者之间——甚至在同一患者内部——也有所不同，并且可能随时间波动。“如果[患者]在早上看医生，然后在下午看另一位医生，可能会有意见分歧，因为症状在一天中的不同时间和一周中的不同日子也会发生变化，”Simonyan说。

这些挑战正是开发肌张力障碍诊断测试如此重要的原因。

Simonyan关于肌张力障碍的工作始于2004年，当时她是某国家卫生研究院的博士后研究员。她对喉科学的兴趣始于医学院，当时她对听力和声音产生产生了浓厚兴趣，这使她专注于声音产生的神经控制，然后是喉部肌张力障碍——但她是从零开始的。

“当时真的什么都不知道，”Simonyan说。“那时，还没有任何神经影像学研究来观察异常在哪里，什么是正常或异常，或者这些患者的大脑是如何处理和输出声音和言语的。”

她发表了一篇又一篇研究论文，旨在弄清楚喉部肌张力障碍患者大脑的功能和结构异常，以及大脑区域和言语产生之间的连接。“许多年来，我们一直试图了解这种疾病的病理生理学，以便确定更好的诊断和更好的治疗选择，”Simonyan说。

四年前，所有这些工作开始得到回报。

对于肌张力障碍患者，MRI通常不显示疾病特有的异常，Simonyan说。但随着时间的推移，为研究获取的放射学图像一致地发现了大脑内肌张力障碍的特征——临床MRI不会显示的微观结构变化。“我们利用了这一点，”她说。

2016年，Simonyan和她的研究团队发表了他们第一篇使用机器学习线性判别分析（LDA）的论文。LDA是一种用于将一组数据分类到不同组的方法——在这种情况下是肌张力障碍不同表型和基因型的结构和功能MRI神经影像。一旦从大量患者中识别和分类了这些标记，它们就被输入到机器学习算法中。

Simonyan说，目标是看看已经诊断出肌张力障碍患者的图像是否可用于分类可能患有该疾病的未诊断患者。它成功了，正确诊断率为81%。这比目前医生的比率（约34%）要好，但还不足以转移到临床环境——这意味着治疗患者的医生需要学习如何进行耗时的图像分析和其他任务来运行该程序。

诊所的时间有限，那里忙碌的医生有其他优先事项。Simonyan想要一个更好的测试。“这是我将这项研究转向深度学习的动机，”她说。她的团队开始构建一个自动化一切的工具——不仅是数据的机器学习分析，还有数据输入和处理。与她的博士后研究员一起，她在过去两年里做到了这一点，在几次迭代中提高了自动化水平。“在某中心网络服务的支持下，我们有幸获得卓越的计算资源，并将它们与我们的大量患者数据集结合起来。最终产品是DystoniaNet，”她说。

虽然数据集中在喉部肌张力障碍，但该测试也适用于诊断影响颈部肌肉（颈肌张力障碍）或眼睑肌肉（眼睑痉挛）的其他形式的肌张力障碍。它的正确诊断率为98.8%，最重要的是，它不需要数年或数月：Simonyan的测试只需0.36秒。

Simonyan希望DystoniaNet能够转移到临床实践（扩展测试正在进行中），并表示临床医生和研究人员在她的演讲中非常兴奋。

与此同时，她的团队继续改进DystoniaNet。一项新功能将结合排除肌张力障碍并 pinpoint 其他神经系统疾病的能力，如帕金森病和特发性震颤，使其对更多医生和患者有用。

Simonyan说，DystoniaNet并不将医生排除在诊断过程之外：“它只是帮助他们，并提供他们一直缺乏的客观诊断工具。”

她说某中心的ARA资金对她关于DystoniaNet的工作至关重要。她的团队能够雇佣额外的帮助，并让他们访问云，在那里他们可以加速训练和测试模型的过程。

“这确实对我们向前推进产生了影响，特别是对于非常大量的受试者，”她说。

计算能力也产生了影响：Simonyan团队使用的计算框架是在某机构深度学习亚马逊机器映像（AMI）上实现的，并在某机构网络服务EC2 P2上运行，Simonyan说即使她实验室中非常强大的工作站也无法匹配。这扩展了测试、训练和精炼模型不同迭代的计算能力。没有这种能力，她说，“我们在这个过程中花费的时间会长得多——我们可能还在测试它，”她说。

她的团队利用某机构网络服务潜力的能力也影响了资助她拨款的决定。

“我们的目标是通过某中心研究奖计划支持研究人员，例如Simonyan博士和她的团队，提供基础设施和工具以加速他们的工作，”某机构网络服务机器学习总监Taha A. Kass-Hout博士说。“我们很高兴听到某机构网络服务机器学习工具能够加速他们 groundbreaking 的研究和DystoniaNet的开发。”

即使有Simonyan的工作，肌张力障碍患者仍然面临障碍。原因未知，没有治愈方法，可用的治疗很少。所有患者能做的就是与医生合作管理他们的症状。但确切知道他们患有什么疾病，并且知道它即使影响他们的生活质量也不会致命，可以减少一些患者的恐惧和不确定性。

“他们经历这段不知道自己是 dying 还是怎么了，或者他们有什么问题的时期，”Simonyan说。“所以当他们得到诊断时，所有人都松了一口气。”
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