Sentieon 项目文章 | 儿童罕见病队列研究：整合研究与临床基因组学计划

关键词：罕见病；数据库；精准医疗；

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引言

不同的研究方案和各异的临床及研究制度下收集的基因组数据存在的区别，因此创建协调统一的数据库是有益的，尤其在儿科罕见疾病领域。且能解决研究型医院在研究和临床实践时面临诸多的挑战，能满足不同环境的独特要求和目标，包括众多利益相关者的需求。

为此研究团队使用通过设计、样本收集、基因测序、表现分析和数据处理等方法创建了一个共享的GORdb数据库。在此过程中Sentieon被用于读取比对、深度计算、重新比对、重校准和变异检测。

数据库目前共计8516个外显子组和112个基因组数据，在168个基因中识别出253个重要变异，在29个基因中发现43个变异体的临床确认。

图1 文献介绍

今天的文献解读专栏给大家带来的是2020年发表在npj genomic medicine期刊，被引用高达52次的佳作“Children’s rare disease cohorts: an integrative research and clinical genomics initiative”。

浅析文章，给做临床基因组学的老师们一些参考。

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材料与方法学

研究设计与样本收集

研究第一阶段从2018年10月1日持续至2019年9月30日，共招募2441名参与者。通过血液采集(n=146)和口腔拭子(n=2093)来收集样本。另有72名参与者进行临床测序，130名参与者未完成样本收集。

测序与质控流程

GeneDx使用IDT xGen探针进行DNA提取，全外显子组测序平均覆盖度达100x，95%以上的靶区达到20x