南亚 PRKAG2 心脏综合征队列的表型表达和临床结果

原创 于 2025-03-27 15:08:08 发布 · 287 阅读 · 0 ·
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#生信服务 #基因数据分析 #Sentieon #基因测序 #变异检测

PRKAG2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性肥厚型心肌病（HCM），其临床特征包括心室预激、传导系统疾病进行性恶化和左心室肥厚，由于临床表现与普通HCM相似，常导致误诊。南亚地区此前尚无相关研究报道，为此，研究团队通过对Amrita HCM中心的22名患者，进行了为期7年的随访研究。

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09-15 4007
GO 基因本体涉及的基因和基因产物词汇分为三大类，涵盖生物学的三个方面: 细胞组分(cellular component)CC:细胞的每个部分和细胞外环境。 分子功能(molecular function)MF:可以描述为分子水平的活性(activity)，如催化(catalytic)或结合(binding)活性。 生物过程(biological process)BP:生物学过程系指由一个或多个分子功能有序组合而产生的系列事件。其定义有广义和狭义之分，在词义上可以区分为泛指和特指。一般规律是，一个过程是由多
基于表达谱芯片挖掘鸡骨骼肌不同类型肌纤维的差异表达基因.pdf
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6. 关键基因的发现：研究中推测PRKAG3、ATP2A2以及PPARGC1A这三个基因与肌纤维类型转换紧密关联，对PPARGC1A基因的功能研究揭示了它在鸡肌纤维类型组成和转换中的作用。 7. 遗传改良的意义：本研究的结果有助于理解...
# Check presence of rows with cell_id of 0 cells_0 <- grep("_0$", rownames(exprMat), value = TRUE) # Check presence of Negative and SystemControl probes columns negPrb_col <- grep("^Neg", colnames(exprMat), value = TRUE) # Neg columns sysCon_col <- grep("^SystemControl", colnames(exprMat), value = TRUE) # SystemControl columns # Show head expression matrix as.matrix(exprMat[1:6, 1:10]) 这个参数是手动构建了列名吗？为什么他的输出结果是 Chrna4 Slc6a1 Cd109 Ldha Aldoc Drd1 Tank Rit2 Prkag2 Lpar3 c_1_1_0 9 58 11 30 938 6 28 20 15 2 c_1_1_1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 c_1_1_2 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 c_1_1_3 5 1 0 1 2 0 0 0 0 0 c_1_1_4 1 1 0 1 0 0 0 2 1 0 c_1_1_5 0 0 0 2 2 0 0 0 0 0 我的输出结果是 > as.matrix(exprMat[1:6, 1:10]) fov cell_ID RAMP2 CD83 RYK CD5L NLRP2 BIRC5 LIF H2AZ1 1 1 0 13 59 36 33 20 26 54 84 2 1 1 0 0 1 1 0 1 1 0 3 1 2 0 0 0 0 0 0 0 0 4 1 3 1 0 0 0 0 0 0 0 5 1 4 0 0 0 0 0 0 0 0 6 1 5 0 0 0 0 0 0 0 0
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我们分析用户问题：用户询问代码中列名是否是手动构建的，以及为何自己代码输出结果中的列名（如Chrna4, Slc6a1）与示例输出结果（如fov, cell_ID）不同。 首先，回顾上下文： 用户之前提到的代码片段： exprMat...
Window运行Lua文件[项目源码]
11-24
本文介绍了在Windows环境下如何运行Lua文件的方法。通过使用cmd命令，用户可以轻松执行Lua脚本。文章还提供了相关的注释说明，帮助读者更好地理解和操作。对于需要在Windows系统中运行Lua文件的开发者来说，这是一个简单而实用的指南。
【四旋翼无人机】具备螺旋桨倾斜机构的全驱动四旋翼无人机：建模与控制研究（Matlab代码、Simulink仿真实现）
11-24
【四旋翼无人机】具备螺旋桨倾斜机构的全驱动四旋翼无人机：建模与控制研究（Matlab代码、Simulink仿真实现）内容概要：本文围绕具备螺旋桨倾斜机构的全驱动四旋翼无人机展开研究，重点探讨其系统建模与控制策略，结合Matlab代码与Simulink仿真实现。文章详细分析了无人机的动力学模型，特别是引入螺旋桨倾斜机构后带来的全驱动特性，使其在姿态与位置控制上具备更强的机动性与自由度。研究涵盖了非线性系统建模、控制器设计（如PID、MPC、非线性控制等）、仿真验证及动态响应分析，旨在提升无人机在复杂环境下的稳定性和控制精度。同时，文中提供的Matlab/Simulink资源便于读者复现实验并进一步优化控制算法。; 适合人群：具备一定控制理论基础和Matlab/Simulink仿真经验的研究生、科研人员及无人机控制系统开发工程师，尤其适合从事飞行器建模与先进控制算法研究的专业人员。; 使用场景及目标：①用于全驱动四旋翼无人机的动力学建模与仿真平台搭建；②研究先进控制算法（如模型预测控制、非线性控制）在无人机系统中的应用；③支持科研论文复现、课程设计或毕业课题开发，推动无人机高机动控制技术的研究进展。; 阅读建议：建议读者结合文档提供的Matlab代码与Simulink模型，逐步实现建模与控制算法，重点关注坐标系定义、力矩分配逻辑及控制闭环的设计细节，同时可通过修改参数和添加扰动来验证系统的鲁棒性与适应性。
SQL Server 2019安装指南[代码]
11-24
本文详细介绍了SQL Server 2019的下载及安装步骤，包括如何选择版本、设置安装选项、配置实例和混合模式密码等关键操作。同时，文章还提供了SQL Server Management Studio (SSMS)的安装教程，指导用户如何下载、安装并连接到SQL Server数据库。内容涵盖了从初始下载到最终使用的完整流程，适合需要安装SQL Server 2019的用户参考。
面部图像疲劳检测的平衡数据集-Fatigue Dataset
11-24
疲劳数据集 用于面部图像疲劳检测的平衡数据集 疲劳检测在交通、医疗和工业监控等安全关键环境中发挥着至关重要的作用。通过面部分析识别疲劳或嗜睡的迹象已成为广泛研究的计算机视觉问题，尤其是在深度学习工具和预训练模型日益普及的情况下。 该数据集旨在帮助研究人员和从业者开发、测试和基于真实面部图像的疲劳检测系统。 该数据集包含2200张面部图像，均匀分布在两类： 疲劳 非疲劳 所有图片均来自开源互联网仓库。 每张图片都经过人工检查并整理到相应的类别文件夹中。 该数据集旨在： 疲劳检测支持研究 促进面部状态识别深度学习模型的发展 支持迁移学习和CNN架构的疲劳分类实验
Spring-AI-Alibaba示例2源码及结果
11-24
Spring-AI-Alibaba示例2源码及结果
Reflexion框架解析[项目源码]
11-24
Reflexion是一种新型强化学习框架，旨在通过反思和记忆机制提升大型语言模型（LLM）Agent的决策能力。该框架由Actor、Evaluator和Self-Reflection三个模型组成，通过将任务反馈转化为文本形式的反思并存储在记忆缓冲区中，优化后续决策。与传统强化学习方法相比，Reflexion无需微调LLM，支持更细致的反馈信号，并提高了可解释性。实验表明，Reflexion在HumanEval编程基准测试中准确率达91%，优于GPT-4的80%。论文还提供了代码和数据集，便于进一步研究。
全面Lua脚本语言学习指南[项目源码]
最新发布
11-25
本文详细介绍了Lua脚本语言的核心特性、基础语法、模块化编程、错误处理以及与其他编程语言的交互方式。Lua作为一种高效的轻量级脚本语言，以其简单、动态类型和自动垃圾回收等特点，广泛应用于游戏开发、网络编程等领域。文章涵盖了Lua的基础语法结构、数据类型、运算符、控制结构和函数定义，以及表与元表的高级特性。此外，还探讨了Lua模块与包的加载机制、错误处理与调试技巧，以及在HTML和游戏开发中的具体应用。通过本指南，学习者可以全面掌握Lua语言，解决编程中的各种挑战。
OpenCV HSV颜色识别[可运行源码]
11-24
本文详细介绍了在OpenCV中使用HSV颜色空间进行目标识别的方法。首先解释了为何选择HSV而非RGB空间，因为HSV能更直观地表达色彩的明暗、色调和鲜艳程度，便于颜色对比。文章提供了HSV颜色范围的基本信息，并指出PS和OpenCV中HSV范围的差异，需要进行数值转换。通过PS工具可以更精确地确定物体颜色的HSV范围，进而用于识别。最后，文章给出了具体的代码示例，展示了如何通过HSV范围识别物体，并进行图像处理操作如开操作和闭操作以优化识别效果。
VOC 2012数据集介绍[项目代码]
11-24
VOC 2012是一个有监督学习的图像数据集，包含20个对象类别，分为Person、Animal、Vehicle和Indoor四大类。数据集主要用于分类、检测和分割三大竞赛任务。文章详细介绍了VOC 2012的文件夹结构，包括Annotations（XML格式的图片标注信息）、ImageSets（包含训练集、验证集等数据）、JPEGImages（所有.jpg格式的图片）、SegmentationClass（语义分割标注掩模图）和SegmentationObject（实例分割标注掩模图）。此外，还解释了各个文件夹的具体内容和用途，如Annotations中的图像名称、地址、目标种类和位置等信息，以及ImageSets下的Action、Layout、Main和Segmentation子文件夹的用途。最后，通过实例展示了原始图像、语义分割图像和实例分割图像的对比，并解析了Annotations文件中的关键信息。
WSL2加载USB相机指南[可运行源码]
11-24
本文详细介绍了在WSL2中加载USB相机的步骤和配置需求。首先，系统需要满足WSL2已安装、Windows版本为2004以上以及Linux内核版本5.10.60.1及以上的条件。其次，需要在Windows下安装usbipd-win工具，并在Linux下安装USB/IP client工具。接着，通过命令行将USB相机映射到Linux系统，并验证映射结果。最后，文章提到虽然USB相机能被识别，但由于缺乏驱动，OpenCV无法正常读取相机数据，后续将讨论OpenCV安装及驱动问题的解决方案。
HarmonyOS应用开发实验[项目源码]
11-24
本文详细介绍了HarmonyOS应用开发的实验操作步骤，包括三个主要实验内容。实验一重点讲解了如何使用DevEco Studio编写ArkTS语言程序，完成页面构建任务，包括数据模型数组项的补全、自定义组件的创建以及渲染控制语法的使用。实验二涉及UIAbility的创建与启动，包括参数传递和接收的实现方法。实验三则聚焦于ArkTS卡片的开发，包括卡片的创建、router事件跳转以及通过message事件刷新卡片内容。每个实验都提供了详细的操作步骤和得分点，帮助开发者逐步完成实验任务。
毫米波V2I网络链路层仿真研究[代码]
11-24
本文研究了毫米波V2I（车辆到基础设施）网络的链路层仿真，重点探讨了其在城市环境中的性能表现。通过Matlab代码实现，模拟了类似曼哈顿的网格状街道环境，设计了多条车辆路线以评估网络性能。研究涵盖了毫米波通信的高带宽、低延迟特性及其技术挑战，如波束对齐、多普勒效应和遮挡问题。文章还介绍了信道建模方法、仿真工具与平台，以及协议与算法仿真的关键技术。性能评估指标包括频谱效率、信噪比和时延可靠性。最后，提出了技术前沿与未来方向，如通信感知一体化、多频段协同架构和智能反射面增强。这项研究为毫米波V2I技术的优化和应用提供了有力支持，对智慧城市和智能交通系统的发展具有重要意义。
JS轮播图实现[代码]
11-24
本文详细介绍了如何使用JavaScript实现一个B站风格的轮播图效果。内容包括完整的HTML代码结构、CSS样式设置以及核心JavaScript逻辑。重点讲解了轮播图的自动播放功能、左右按钮切换逻辑、排他思想的应用以及定时器的开关控制。通过代码示例展示了如何实现图片切换、标题更新、背景色变化以及指示器高亮效果。文章还提供了鼠标悬停暂停轮播、离开恢复轮播的交互细节，适合前端初学者学习轮播图的基本实现原理和常见交互效果。
【硕士论文完美复现】【价格型需求响应】基于需求侧响应的配电网供电能力综合评估（Python代码实现）
11-24
【硕士论文完美复现】【价格型需求响应】基于需求侧响应的配电网供电能力综合评估（Python代码实现）内容概要：本文档围绕“基于需求侧响应的配电网供电能力综合评估”这一主题，提供了一个硕士论文级别的研究复现资源，重点聚焦于价格型需求响应机制在提升配电网供电能力方面的应用与评估。文中通过Python代码实现相关模型，涵盖需求响应策略建模、用户用电行为弹性分析、配电网供电能力量化评估等内容，旨在通过需求侧管理手段优化电力资源配置，提升电网运行效率与可靠性。此外，文档还附带多个科研辅助资源链接，覆盖智能优化算法、机器学习、电力系统仿真等多个技术领域，服务于综合性科研需求。; 适合人群：具备一定电力系统基础知识和Python编程能力的研究生、科研人员及从事智能电网、能源管理相关工作的技术人员。; 使用场景及目标：①复现价格型需求响应下配电网供电能力评估模型；②深入理解需求响应机制对电网供需平衡的影响；③结合实际数据开展仿真分析，支撑学术研究或工程项目决策。; 阅读建议：建议读者结合提供的代码资源与网盘资料，按照文档逻辑逐步实践，重点关注模型构建与算法实现细节，并可通过修改参数或引入真实数据进行扩展性研究，以深化对需求响应与电网能力评估之间关系的理解。
基于MATLAB的胶囊缺陷检测系统实现与源码解析
11-24
优秀项目代码资源：本资源为学术项目中获得优异评价的完整程序代码，经过指导教师专业审核与指导，在最终答辩环节取得接近满分的杰出成绩，体现了其在技术实现与学术规范方面的卓越品质。程序模块均通过系统性功能验证，各项操作流程运行稳定，符合预设技术指标，确保用户获取后可直接部署使用。 该编程资源具有广泛的教学应用价值，特别适用于计算机科学领域（涵盖软件系统开发、数据科学、智能算法、分布式网络、嵌入式系统、信号处理、工业自动化等专业方向）的师生群体。既可作为学位论文研究的基础框架，也能适应课程实践、课题研究、学术汇报等多元教育场景。对于编程初学者而言，该资源提供了完整的项目开发范例，有助于系统掌握工程实践能力。 代码架构采用模块化设计理念，具备良好的可扩展性。具备编程经验的用户可根据实际需求对功能模块进行定制化改造与功能扩展。若直接应用于学术评估或教学考核场景，其完整性与专业性均能满足相关要求。 本资源致力于促进技术交流与知识共享，欢迎通过正规渠道获取使用。 资源来源于网络分享，仅用于学习交流使用，请勿用于商业，如有侵权请联系我删除！
Wireshark与Lua解析报文[项目源码]
11-24
本文详细介绍了如何利用Lua脚本增强Wireshark的功能，实现对复杂通讯报文的解析。Lua作为一种轻量级脚本语言，在Wireshark中具有简单易学、集成方便、灵活性高和社区活跃等优势。文章从环境准备、Lua脚本创建、修改插件文件、添加自定义解析逻辑到导入脚本到Wireshark等步骤进行了详细说明。此外，还介绍了如何使用tcpdump捕获MAVLink流以及Wireshark的高级功能，如统计分析、实时响应和自动化测试。通过本文，读者可以掌握Lua脚本在Wireshark中的应用，提升网络协议分析的效率和灵活性。
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