南亚 PRKAG2 心脏综合征队列的表型表达和临床结果

PRKAG2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性肥厚型心肌病(HCM),其临床特征包括心室预激、传导系统疾病进行性恶化和左心室肥厚,由于临床表现与普通HCM相似,常导致误诊。南亚地区此前尚无相关研究报道,为此,研究团队通过对Amrita HCM中心的22名患者,进行了为期7年的随访研究。

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