文献解读-DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning

关键词：基准与方法研究；基因测序；变异检测；

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文献简介

• 标题（英文）：DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning
• 标题（中文）：DNAscope：使用的机器学习高精度小变异调用
• 发表期刊：bioRxiv
• 作者单位：Sentieon公司
• 发表年份：2022
• 文章地址：https://doi.org/10.1101/2022.05.20.492556

图1 文献简介

当前的小变异检测技术，尤其是GATK的HaplotypeCaller，在大多数情况下表现优秀。然而，在复杂基因组区域的检测准确性仍有提升空间。随着测序技术在临床应用中的普及，提高这些区域的检测准确性变得越来越重要。传统方法主要依赖专家构建的模型和手动调整的过滤器，而机器学习方法显示出通过学习更复杂的变异特征关系来提高检测准确性的潜力。

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测序流程

DNA