文献解读-DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning

关键词：基准与方法研究；基因测序；变异检测；

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文献简介

• 标题（英文）：DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning
• 标题（中文）：DNAscope：使用的机器学习高精度小变异调用
• 发表期刊：bioRxiv
• 作者单位：Sentieon公司
• 发表年份：2022
• 文章地址：https://doi.org/10.1101/2022.05.20.492556

图1 文献简介

当前的小变异检测技术，尤其是GATK的HaplotypeCaller，在大多数情况下表现优秀。然而，在复杂基因组区域的检测准确性仍有提升空间。随着测序技术在临床应用中的普及