23、神经疾病的基因研究与脑基因本体论探索-优快云博客

本文链接：https://blog.youkuaiyun.com/bash7scripter/article/details/154589978

神经疾病的基因研究与脑基因本体论探索

在神经科学和遗传学的交叉领域，对神经疾病的研究正不断深入，尤其是关于基因与神经功能、疾病之间的关系。本文将聚焦帕金森病的基因网络模型（CNGM）构建，以及脑基因本体论（Brain - Gene Ontology）的相关内容，同时介绍多种人类脑疾病的基因关联信息。

帕金森病的CNGM研究

帕金森病（PD）是成年发病的第二大常见神经退行性疾病。从组织病理学上看，其特征是黑质中多巴胺能神经元严重缺失，以及细胞质中出现由不溶性蛋白质聚集体组成的路易小体。这些病变会导致进行性运动障碍，典型症状包括震颤、运动迟缓、肌强直，平均发病年龄在50至60岁之间。

遗传学在阐明黑质纹状体神经元丢失的原因方面发挥了重要作用。与阿尔茨海默病类似，PD也存在年龄相关的二分法：大多数早发甚至青少年发病的患者表现出典型的孟德尔遗传模式。然而，与阿尔茨海默病不同的是，这些病例主要表现为常染色体隐性遗传模式，并且对于发病年龄超过50岁的病例，遗传因素是否对疾病风险有实质性贡献仍存在争议。