本文的第一步不是急着跑模型,而是从真实 case report 出发,把 1453 例病例按临床思维结构化,拆成病史、检查、诊断、治疗等关键信息;第二步是严格对标临床流程,把任务设计成“要开什么检查—怎么做诊断—如何定治疗方案”三段式,而不是简单的问答题;第三步则是同时评价“最后结论”和“中间推理链”,用自动化的 Reasoning Evaluator + 医生人工核查,量化每一步推理是否有效、是否符合证据。这种“从真实病例出发、围绕临床路径搭建任务、用多维指标评估推理质量”的整体设计,对于想要自己搭建科室级大模型评估集、或做专病大模型研究的医生,都具有很强的可借鉴性与可落地性。
- 目的
本文的目标是系统、定量地评估“会思考”的大模型在真实临床病例上的推理能力,不仅看“最后答得对不对”,还要看“中间怎么想的”。作者构建了一个包含 1453 例结构化病例的新基准 MedR-Bench,覆盖 3 个关键临床阶段(检查推荐、诊断决策、治疗方案制定),并设计了一个自动化的 Reasoning Evaluator,从效率、事实正确性、完整性三个维度给推理过程打分,比较 7 个代表性推理 LLM(含开源和闭源),以判断目前模型在真实临床场景中的可靠性和不足。
- 数据
本文用到的数据包括以下几个方面:
- 病例数据:从 PMC Open Access 子集筛选“case report”文章,限定发表时间在 2024 年 7 月之后,共得到 3817 篇病例报道,经 GPT-4o 自动筛掉非诊断/治疗主题后,重组为 1453 例结构化患者病例。
-
MedR-Bench-Diagnosis:957 例诊断相关病例
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MedR-Bench-Treatment:496 例治疗相关病例
- 病种分布:按 MedlinePlus 的 “Body System”和“Disorders & Conditions” 分类,覆盖 13 个系统(如脑与神经、消化、血液/心脏/循环、呼吸、免疫、内分泌等)和 10 类疾病(肿瘤、感染、遗传/出生缺陷、代谢病、创伤等);同时结合 ORDO + ScispaCy 标记罕见病,得到 491 例罕见病诊断病例与 165 例罕见病治疗病例。
- 模型与人类基线:评估 7 个推理 LLM:OpenAI-o3-mini、Gemini-2.0-Flash-Thinking、DeepSeek-R1、Qwen-QwQ、Baichuan-M1、DiagnosisGPT、MedGemma,并邀请 6 名有约 5 年临床经验的医生,在“给足所有检查信息”的 oracle 条件下完成诊断和治疗任务,作为人类参照。
- 方法
作者先用 GPT-4o 把病例报道拆解成:病例概要(主诉、现病史、体检、辅助检查等)、从“讨论”部分提炼的推理过程、以及最终诊断/治疗结果,并标注系统、病种和罕见病属性,形成结构化病例库 MedR-Bench。然后设计一个三阶段的临床任务框架:①检查推荐——从初始病史出发,让模型像医生一样提出需要的化验/影像检查;②诊断决策——基于已有检查信息给出诊断;③治疗方案制定——在给出完整病情与诊断后,要求模型提出治疗方案。最后,构建一个基于 GPT-4o 的 Reasoning Evaluator,自动把 LLM 的长文本推理拆成步骤、判断哪些步骤有效、查文献/指南验证真假,并对照病例中标注的参考推理来计算“是否说明了所有关键步骤”。

- 结果
4.1 数据处理流程
下图是本文的数据处理流程:从 PMC-OA 中筛选出 2024 年 7 月后发表、类型为 case report 且主题为诊断/治疗的文章,经过 GPT-4o 结构化为患者病例,并进一步利用 GPT-4o 对每例病例进行“身体系统”“疾病类别”分类及罕见病标注。图 2b 详细展开 Reasoning Evaluator:先把推理文本拆分成步骤,再把每步分类为“真正的推理、引用原文、重复、冗余”,仅保留有效推理步;随后抽取关键词(如“发热、头痛、血培养”等),调用网络搜索聚合多页信息,判断每一步是“正确”或“错误”;如果有参考推理,则逐条检查这些参考步骤是否在模型推理中出现,据此计算效率、事实性、完整性。

4.2 病理审核流程
下图还展示研究过程中病例质量审核流程:随机抽取 100 例由 GPT-4o 重构的病例,三位医生独立对照原始 case report,判断“重构病例是否与原文一致”,再用多数学者意见作为最终结论,用来验证结构化病例的可靠性。图 3b 展示对 agentic 指标本身的验证:随机抽取部分病例的最终预测及推理步骤,让医生逐条标注诊断/治疗是否正确、某一步是否“有效”“事实正确”“覆盖了给定的参考推理”,再与 Reasoning Evaluator 的判定做一致性比较,从而证明这个自动评分系统与医生多数意见的吻合度(一般在 ~95% 左右),可以作为规模化打分工具。

- 讨论
本文提出的MedR-Bench 和 Reasoning Evaluator 共同填补了以往“只考选择题、不看推理过程”的评估空白,第一次能从全过程、多维度深入审视临床大模型:
- 诊断环节的优势:在检查信息充足时,当前顶尖推理 LLM 已经能在多学科、多病种上给出高准确率诊断,性能可超越单个有经验的医生,显示出作为“辅助诊断工具”的潜力。
- 检查推荐与治疗规划的短板:模型很难像有经验的临床医生那样,主动设计最有价值的检查路径,也难以在复杂、多目标权衡(疗效、副作用、指南、合并症等)下给出完善治疗方案,尤其在罕见病治疗上更显不足,这意味着真正落地仍需要医生主导、模型辅助。
- 推理质量尚不足以“放心托管”:虽然多数推理步骤是事实正确的,但“遗漏关键步骤”的现象普遍存在——完整性只有 70–80%,一旦涉及治疗,哪怕推理链只漏掉一个关键考虑点,都可能导致方案被判为不合格。因此在现阶段,大模型更适合作为“提供参考思路和备选方案”的工具,而非自动化决策系统。
- 罕见病与开源模型的意义:模型在罕见病上的表现相对稳健,说明通过大规模医学语料预训练,LLM 可以弥补医生在“低发病率病种”上的知识盲区;同时,DeepSeek-R1 等开源模型逼近闭源系统性能,让“本地部署、隐私保护、可定制”的临床 AI 方案更可行。
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