生信软件6 - bcftools查找指定区域的变异位点信息

最新推荐文章于 2025-08-13 14:28:11 发布

原创

最新推荐文章于 2025-08-13 14:28:11 发布 · 1k 阅读

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#数据分析 #linux

本文介绍了如何使用bcftools进行变异查找，包括conda安装方法，以及如何通过mpileup和call-mv命令查找特定区域变异，并设置了过滤参数如最低映射质量和碱基质量。bcftools与GATK互补，详细解释了相关参数及其含义。

bcftools 作为实用的变异查找工具，可以查找指定区域的变异；相比于GATK可以互相补充。

1. conda 安装

conda install bcftools -y

2. bcftools 查找变异位点

bcftools mpileup -r chr22:38519150-385191650 \
-f /public/analysis/reference/hg19/hg19.fa \
-Ou Sample.sorted.bam |bcftools call -mv > chr22.vcf

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