名词解释

1.SNP

SNP：Single Nucleotide Polymorphisms单核苷酸多态性，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性

2.InDel

InDel (insertion-deletion) 插入缺失标记，指的是两种亲本中在全基因组中的差异，相对另一个亲本而言，其中一个亲本的基因组中有一定数量的核苷酸插入或缺失

3.SNV

SNV：单核苷酸位点变异（single nucleotide variants）在研究癌症基因组变异时，相对于正常组织，癌症中特异的单核苷酸变异是一种体细胞突变（somatic mutation).

4.BQSR:碱基质量重打分(Bsae Quality Score Recalibration)